Tanımı: Çocuğun anne karnında döllendiği sırada, bilinmeyen sebeplerle 15. kromozomun yanlış bölünmesinden kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Nadir görülen bir bozukluk gibi görünse de, en fazla sıklıkta ortaya çıkan genetik bozukluktur. Genellikle genetik ve doğumla gelen bir sendrom olmasına rağmen, doğumdan sonra hipotalamusa verilen bir zarar da bu sendromun oluşumuna neden olabilir. İki evresi var.
Görülme sıklığı: 12.000 ila 15.000 vakadan birinde görülmektedir.
Fiziksel özellikleri:
Badem gözler
Kısa boy
Gevşek kaslar
Belirgin ve dar yüz hatları
Küçük eller
Küçük cinsel organ
Koyu tükürük
Göz problemleri
İnce üst dudak, küçük ağız
1. Evrede:
Sürekli uyku durumu
Solunum problemleri
Cinsel organların az gelişmiş olması
6 yaşına kadar genel gelişimsel bozukluk
6 yaşından önce aşırı iştah, ilerleyen yaşlarda obezite
Büyüme hormonunun azlığı
İnce ses tonu
Yüksek ya da düşük vücut ısısı
2. Evrede:
Hafif ya da orta derecede zihinsel gerilik (40-105 arası IQ)
Koordinasyon, denge ve kuvvet gibi motor becerilerde gerilik
Gecikmiş konuşma
Kısa sürekli bellekte, dikkat ve kavramada gerilik
Davranış problemleri (inatçılık, tutturma, öfke nöbetleri, kavgacı kişilik, obsesif davranışlar, çalma)
Yaralarını koparma
İleri yaşlarda 2. tip şeker hastalığı
Horlama
Romatizmal problemler
Yüksek tansiyon
Sağ taraflı kalp yetersizliği
Mide ülseri
Ne yapılması gerekir?
Ailenin bu konuda bilgilenmesi ve duygusal olarak hastalığın 2. evresine kendini hazırlaması
İleride ortaya çıkabilecek davranış problemleriyle başetme konusunda eğitim alması
Anne ve babanın, ve çocuğun çevresindeki diğer bireylerin, davranış değiştirme tekniklerini en kısa sürede bir uzmandan öğrenmesi
Çocuğun, obeziteyi önlemek amacıyla yaşamı boyunca sıkı bir diyet altında tutulması ve bu diyetin başlanması için hiç vakit kaybetmeden bir hekime başvurulması
Obezite durumu çok tehlikeli, hatta ölümcül boyutlara ulaşabildiğinden, çocuğun çevresindeki ve okulundaki herkesin bu konuda haberdar edilmesi
Vitamin ve kalsiyum takviyeli, düşük kalorili bir diyet uygulanmalı
Acı eşiklerinin yüksek olmasından dolayı, mikrobik durumları tespit etmek zordur. Bu nedenle de sürekli takip altında olmaları gerekir.
Çocuğun yoğun olarak kustuğu zamanlarda mutlaka bir doktora gösterilmesi
Motor becerilerini geliştirmek için vakit kaybetmeden fizik tedaviye başlanması
Konuşma terapisine başlanması
Büyüme hormonu takviye edilmeli
Görülme sıklığı: 12.000 ila 15.000 vakadan birinde görülmektedir.
Fiziksel özellikleri:
Badem gözler
Kısa boy
Gevşek kaslar
Belirgin ve dar yüz hatları
Küçük eller
Küçük cinsel organ
Koyu tükürük
Göz problemleri
İnce üst dudak, küçük ağız
1. Evrede:
Sürekli uyku durumu
Solunum problemleri
Cinsel organların az gelişmiş olması
6 yaşına kadar genel gelişimsel bozukluk
6 yaşından önce aşırı iştah, ilerleyen yaşlarda obezite
Büyüme hormonunun azlığı
İnce ses tonu
Yüksek ya da düşük vücut ısısı
2. Evrede:
Hafif ya da orta derecede zihinsel gerilik (40-105 arası IQ)
Koordinasyon, denge ve kuvvet gibi motor becerilerde gerilik
Gecikmiş konuşma
Kısa sürekli bellekte, dikkat ve kavramada gerilik
Davranış problemleri (inatçılık, tutturma, öfke nöbetleri, kavgacı kişilik, obsesif davranışlar, çalma)
Yaralarını koparma
İleri yaşlarda 2. tip şeker hastalığı
Horlama
Romatizmal problemler
Yüksek tansiyon
Sağ taraflı kalp yetersizliği
Mide ülseri
Ne yapılması gerekir?
Ailenin bu konuda bilgilenmesi ve duygusal olarak hastalığın 2. evresine kendini hazırlaması
İleride ortaya çıkabilecek davranış problemleriyle başetme konusunda eğitim alması
Anne ve babanın, ve çocuğun çevresindeki diğer bireylerin, davranış değiştirme tekniklerini en kısa sürede bir uzmandan öğrenmesi
Çocuğun, obeziteyi önlemek amacıyla yaşamı boyunca sıkı bir diyet altında tutulması ve bu diyetin başlanması için hiç vakit kaybetmeden bir hekime başvurulması
Obezite durumu çok tehlikeli, hatta ölümcül boyutlara ulaşabildiğinden, çocuğun çevresindeki ve okulundaki herkesin bu konuda haberdar edilmesi
Vitamin ve kalsiyum takviyeli, düşük kalorili bir diyet uygulanmalı
Acı eşiklerinin yüksek olmasından dolayı, mikrobik durumları tespit etmek zordur. Bu nedenle de sürekli takip altında olmaları gerekir.
Çocuğun yoğun olarak kustuğu zamanlarda mutlaka bir doktora gösterilmesi
Motor becerilerini geliştirmek için vakit kaybetmeden fizik tedaviye başlanması
Konuşma terapisine başlanması
Büyüme hormonu takviye edilmeli
